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Encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) : quand et comment l’évoquer devant une anorexie mentale atypique ?

Résumé : L’encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l’âge de 18 ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d’anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive liée à la mutation du gène TYMP (ch22q13.32-qter) codant la thymidine phosphorylase. Cependant, cette pathologie est extrêmement méconnue des médecins et présente une moyenne de 12 ans d’errance diagnostique et thérapeutique. Une revue critique de la littérature a été réalisée en utilisant les bases de données électroniques PubMed et Google Scholar. Dans un contexte de dénutrition sévère, la mise en évidence d’une triade clinique doit faire évoquer le diagnostic de MNGIE : (1) dysmotilité intestinale symptomatique (nausées, vomissements, douleurs, syndrome subocclusif) (2), un ptôsis ou une ophtalmoplégie externe et (3) une neuropathie périphérique mixte. Devant une suspicion clinique de MNGIE, la réalisation d’examens paracliniques peut aider à conforter cette hypothèse : (1) le gaz du sang artériel révèle une hyperlactacidémie à pH normal et (2) l’IRM cérébrale rend compte d’une leucoencéphalopathie, habituellement asymptomatique. La certitude du diagnostic de MNGIE s’obtient par la réalisation d’examens spécifiques : (1) activité thymidine phosphorylase inférieure à 10 % dans les leucocytes par rapport au contrôle, (2) augmentation de la thymidine (> 3 μmol/L) et de la déoxyuridine plasmatique (> 5 μmol/L), et (3) séquençage du gène TYMP à la recherche de mutations. La MNGIE est une maladie grave aux complications systémiques et qui nécessite une prise en charge précoce. La recherche de l’activité thymidine phosphorylase devrait être réalisée rapidement en présence d’une anorexie mentale atypique.
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https://hal.univ-lille.fr/hal-02530981
Contributeur : Lilloa Université de Lille <>
Soumis le : vendredi 3 avril 2020 - 12:30:21
Dernière modification le : mercredi 19 août 2020 - 11:18:59

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Citation

M Danjou, Dewi Guardia, Pierre-Alexis Geoffroy, David Seguy, Olivier Cottencin. Encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) : quand et comment l’évoquer devant une anorexie mentale atypique ?. L'Encéphale, Elsevier Masson, 2016, 42 (6), pp.574-579. ⟨10.1016/j.encep.2016.05.002⟩. ⟨hal-02530981⟩

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