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SLC37A4‐CDG : Second patient

Abstract : Recently, a disorder caused by the heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) substitution in SLC37A4 has been described. This causes mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi leading to a congenital disorder of glycosylation type II (SLC37A4-CDG). Only one patient has been reported showing liver disease that improved with age and mild dysmorphism. Here we report the second patient with a type II CDG caused by the same heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) mutation thereby confirming the pathogenicity of this variant and expanding the clinical picture with type 1 diabetes, severe scoliosis, and membranoproliferative glomerulonephritis. Additional clinical and biochemical data provide further insight into the mechanism and prognosis of SLC37A4-CDG.
Type de document :
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https://hal.univ-lille.fr/hal-03373432
Contributeur : Lilloa Université de Lille Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : lundi 11 octobre 2021 - 14:49:04
Dernière modification le : mardi 19 octobre 2021 - 11:33:30

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P21.23 jmd2.12195.pdf
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Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, et al.. SLC37A4‐CDG : Second patient. JIMD Reports, 2021, JIMD Reports, 58 (1), pp.122-128. ⟨10.1002/jmd2.12195⟩. ⟨hal-03373432⟩

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