SLC37A4‐CDG : Second patient - Université de Lille Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue JIMD reports Année : 2021

SLC37A4‐CDG : Second patient

Matthew P. Wilson
  • Fonction : Auteur
Dulce Quelhas
  • Fonction : Auteur
Elisa Leão‐teles
  • Fonction : Auteur
Luisa Sturiale
  • Fonction : Auteur
Daisy Rymen
  • Fonction : Auteur
Liesbeth Keldermans
  • Fonction : Auteur
Valérie Race
  • Fonction : Auteur
Erika Souche
  • Fonction : Auteur
Esmeralda Rodrigues
  • Fonction : Auteur
Teresa Campos
  • Fonction : Auteur
Emile van Schaftingen
  • Fonction : Auteur
Domenico Garozzo
  • Fonction : Auteur
Gert Matthijs
  • Fonction : Auteur
Jaak Jaeken
  • Fonction : Auteur

Résumé

Recently, a disorder caused by the heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) substitution in SLC37A4 has been described. This causes mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi leading to a congenital disorder of glycosylation type II (SLC37A4-CDG). Only one patient has been reported showing liver disease that improved with age and mild dysmorphism. Here we report the second patient with a type II CDG caused by the same heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) mutation thereby confirming the pathogenicity of this variant and expanding the clinical picture with type 1 diabetes, severe scoliosis, and membranoproliferative glomerulonephritis. Additional clinical and biochemical data provide further insight into the mechanism and prognosis of SLC37A4-CDG.
Fichier principal
Vignette du fichier
P21.23 jmd2.12195.pdf (1.38 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte

Dates et versions

hal-03373432 , version 1 (11-10-2021)

Licence

Identifiants

Citer

Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, et al.. SLC37A4‐CDG : Second patient. JIMD reports, 2021, JIMD Reports, 58 (1), pp.122-128. ⟨10.1002/jmd2.12195⟩. ⟨hal-03373432⟩

Collections

CNRS UNIV-LILLE
18 Consultations
124 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Mastodon Facebook X LinkedIn More