SLC37A4‐CDG : Second patient - Université de Lille
Article Dans Une Revue JIMD reports Année : 2021

SLC37A4‐CDG : Second patient

Matthew P. Wilson
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Dulce Quelhas
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Elisa Leão‐teles
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Luisa Sturiale
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Daisy Rymen
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Liesbeth Keldermans
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Valérie Race
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Erika Souche
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Esmeralda Rodrigues
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Teresa Campos
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Emile van Schaftingen
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Domenico Garozzo
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Gert Matthijs
  • Fonction : Auteur
Jaak Jaeken
  • Fonction : Auteur

Résumé

Recently, a disorder caused by the heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) substitution in SLC37A4 has been described. This causes mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi leading to a congenital disorder of glycosylation type II (SLC37A4-CDG). Only one patient has been reported showing liver disease that improved with age and mild dysmorphism. Here we report the second patient with a type II CDG caused by the same heterozygous de novo c.1267C>T (p.R423*) mutation thereby confirming the pathogenicity of this variant and expanding the clinical picture with type 1 diabetes, severe scoliosis, and membranoproliferative glomerulonephritis. Additional clinical and biochemical data provide further insight into the mechanism and prognosis of SLC37A4-CDG.
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Dates et versions

hal-03373432 , version 1 (11-10-2021)

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Citer

Matthew P. Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão‐teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, et al.. SLC37A4‐CDG : Second patient. JIMD reports, 2021, JIMD Reports, 58 (1), pp.122-128. ⟨10.1002/jmd2.12195⟩. ⟨hal-03373432⟩

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