Fish odor syndrome: A socially disabling disorder - Université de Lille Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue La Revue de Médecine Interne Année : 2022

Fish odor syndrome: A socially disabling disorder

Résumé

Introduction. Fish odor syndrome (FOS) is a rare metabolic disorder that manifests as "rotten fish" body odor and is caused by the excretion of trimethylamine (TMA) in body fluids. This disease can have a negative impact on the social life of affected patients. Case reports We report the case of two female patients complaining about unpleasant body odor. The diagnosis of FOS was confirmed by the demonstration of trimethylaminuria by NMR spectroscopy and by molecular analysis of the FMO3 gene. A restrictive choline diet combined with digestive decontamination reduce odor symptoms and improve the social life of these 2 patients. Conclusions Fish odor syndrome is a rare and unrecognized disease that can affect the quality of life of affected persons. Following laboratory diagnosis, treatment is often effective.
Introduction. Le « Fish odor syndrome » (FOS) est un désordre métabolique rare qui se manifeste par une odeur corporelle de « poisson pourri » qui est due à l’excrétion de triméthylamine (TMA) dans les fluides biologiques. Cette pathologie peut avoir un impact négatif sur la vie sociale des patients atteints. Observations Nous rapportons le cas de deux patientes qui consultaient pour des symptômes de mauvaise odeur corporelle. Le diagnostic de FOS a été confirmé par la mise en évidence d’une triméthylaminurie par spectroscopie-RMN puis par le séquençage du gène FMO3. Un régime pauvre en choline associé à une décontamination digestive a permis d’obtenir une régression des mauvaises odeurs corporelles et une amélioration de la vie sociale de ces 2 patientes. Conclusions Le « Fish odor syndrome » est une pathologie rare et méconnue susceptible d’altérer la qualité de vie des personnes atteintes. Après diagnostic biologique, le traitement s’avère souvent efficace.
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Dates et versions

hal-04475341 , version 1 (23-02-2024)

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Citer

Sarah Nicolas, Helene Blasco, Adrien Bigot, Nathalie Tressel, Benjamin Hennart, et al.. Fish odor syndrome: A socially disabling disorder. La Revue de Médecine Interne, 2022, La Revue de Médecine Interne, 43 (3), pp.178-180. ⟨10.1016/j.revmed.2021.12.010⟩. ⟨hal-04475341⟩
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