Fish odor syndrome: A socially disabling disorder
Résumé
Introduction. Fish odor syndrome (FOS) is a rare metabolic disorder that manifests as "rotten fish" body odor
and is caused by the excretion of trimethylamine (TMA) in body fluids. This disease can have a negative impact
on the social life of affected patients.
Case reports
We report the case of two female patients complaining about unpleasant body odor. The diagnosis of FOS was
confirmed by the demonstration of trimethylaminuria by NMR spectroscopy and by molecular analysis of the
FMO3 gene. A restrictive choline diet combined with digestive decontamination reduce odor symptoms and
improve the social life of these 2 patients.
Conclusions
Fish odor syndrome is a rare and unrecognized disease that can affect the quality of life of affected persons.
Following laboratory diagnosis, treatment is often effective.
Introduction.
Le « Fish odor syndrome » (FOS) est un désordre métabolique rare qui se manifeste par une odeur corporelle de
« poisson pourri » qui est due à l’excrétion de triméthylamine (TMA) dans les fluides biologiques. Cette
pathologie peut avoir un impact négatif sur la vie sociale des patients atteints.
Observations
Nous rapportons le cas de deux patientes qui consultaient pour des symptômes de mauvaise odeur corporelle. Le
diagnostic de FOS a été confirmé par la mise en évidence d’une triméthylaminurie par spectroscopie-RMN puis
par le séquençage du gène FMO3. Un régime pauvre en choline associé à une décontamination digestive a
permis d’obtenir une régression des mauvaises odeurs corporelles et une amélioration de la vie sociale de ces 2
patientes.
Conclusions
Le « Fish odor syndrome » est une pathologie rare et méconnue susceptible d’altérer la qualité de vie des
personnes atteintes. Après diagnostic biologique, le traitement s’avère souvent efficace.
Domaines
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