Hyperammonemic encephalopathy in the ICU: two case reports
Résumé
We report the cases of 2 adult patients who were
admitted in the intensive care unit for hyperammonemic
coma. Metabolic blood tests revealed inborn urea cycle
disorder in one case and a secondary hyperammonemic
disorder in the other case. Urea cycle disorder may be diagnosed in the adulthood, and the late presentation does not
exclude acute and life-threatening manifestations.
L’hyperammoniémie est un trouble métabolique
induit par un excès d’ammoniac plasmatique. La toxicité nerveuse de l’ammoniac peut entraîner une encéphalopathie d’aggravation rapide, avec risque de décès par œdème cérébral
irréversible. En Réanimation adulte, lorsque l’hyperammoniémie n’est pas en lien avec une insuffisance hépatocellulaire
aiguë, d’autres causes plus rares doivent être recherchées,
incluant un déficit enzymatique du cycle de l’urée (urea cycle
disorder [UCD]) de révélation tardive. C’est le bilan métabolique qui permettra de distinguer une hyperammoniémie primitive, par déficit enzymatique du cycle de l’urée, d’une
hyperammoniémie secondaire. Nous rapportons les cas de
deux patients pris en charge en Réanimation adulte pour encéphalopathie hyperammoniémique majeure révélatrice d’un
déficit du cycle de l’urée dans un cas (acidurie argininosuccinique) et secondaire aux localisations hépatiques d’une
tumeur dans l’autre cas. Nous souhaitons rappeler ici la
démarche rigoureuse pour parvenir au diagnostic ainsi que
la prise en charge thérapeutique spécifique de ces situations.