Carney complex predisposes to breast cancer: prospective study of 50 women.
Patricia Vaduva
(1)
,
Florian Violon
(1)
,
Anne Jouinot
(2)
,
Lucas Bouys
(1)
,
Espiard Stephanie
(3)
,
Fidéline Bonnet-Serrano
(2)
,
Marie Odile North
(2)
,
Catherine Cardot-Bauters
(3)
,
Gerald Raverot
(4)
,
Sylvie Hieronimus
(5)
,
Hervé Lefebvre
(6)
,
Marie-Laure Nunes
(7)
,
Antoine Tabarin
(8)
,
Lionel Groussin
(9, 2)
,
Guillaume Assié
(1)
,
Mathilde Sibony
(2)
,
Marie-Christine Vantyghem
(10)
,
Eric Pasmant
(2)
,
Jérôme Bertherat
(9, 2)
1
IC UM3 (UMR 8104 / U1016) -
Institut Cochin
2 Hôpital Cochin [AP-HP]
3 LILLE - Endocrino - Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition
4 HCL - Hospices Civils de Lyon
5 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
6 Service d'endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques [Rouen]
7 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
8 UB - Université de Bordeaux
9 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
10 RTD - Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190
2 Hôpital Cochin [AP-HP]
3 LILLE - Endocrino - Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition
4 HCL - Hospices Civils de Lyon
5 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
6 Service d'endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques [Rouen]
7 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
8 UB - Université de Bordeaux
9 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
10 RTD - Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190
Résumé
Carney complex (CNC) is a rare genetic syndrome, mostly due to germline loss-of-function pathogenic variants in PRKAR1A. Carney complex includes pigmented skin lesions, cardiac myxomas, primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, and various breast benign tumors.